Hơn 6000 rối loạn đơn gen gây ra các ca tử vong ở trẻ sơ sinh, cách nào khắc phục?
SKĐS - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh Giám đốc BV Phụ sản Hà Nội cho biết, theo thống kê, hơn 1% số trẻ ra đời mang các rối loạn đơn gen do di truyền, là tình trạng đột biến ADN của một số gen, truyền cho thế hệ sau theo luật di truyền của Meldel.
Các nhà nghiên cứu khoa học đã tìm ra có hơn 6000 rối loạn đơn gen, chiếm 20% trong các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ. Đây là một vấn đề rất lớn và gây ra các lo ngại về một thế hệ sinh ra khuyết tật do di truyền.
Hiện nay, để giải quyết được vấn đề này sàng lọc gen trước sinh và sơ sinh là những phương pháp có thể giúp các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn hoặc mang gen lặn đột biến có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh bằng cách khám, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, sàng lọc gen bệnh hiếm, thụ tinh trong ống nghiệm…
Tuy nhiên, mỗi ca sàng lọc như vậy chi phí lên tới 200 triệu đồng. Trong khi nhiều cặp vợ chồng mang gen lặn lại không có khả năng tài chính để thực hiện mong mỏi là sinh ra đứa con khỏe mạnh. Có những cặp vợ chồng sinh con đến 5 lần nhưng đều đứa trẻ đều bỏ bố mẹ đi sớm.
Xuất phát từ thực tế đó, chương trình "Vì một niềm tin hạnh phúc" được các bác sĩ BV Phụ sản Hà Nội sáng lập nhằm giúp đỡ những cặp vợ chồng nghèo kém may mắn.
Cũng theo PGS Ánh, đến nay, bệnh viện đã thực hiện với 21 cặp vợ chồng và đã có có những kết quả lạc quan là 13 em bé khỏe mạnh chào đời. Chúng tôi hy vọng kết quả này như một điều tốt đẹp may mắn để kêu gọi những tấm lòng nhân ái trong toàn xã hội sẽ cùng chung tay, giúp đỡ cho những cặp vợ chồng đã không may có hoàn cảnh éo le như vậy
Để chương trình Vì một niềm tin về hạnh phúc được nhân rộng, lan tỏa trong cộng đồng, ngày 18/7 tại Hà Nội, BV Phụ sản Hà Nội và Quỹ Tấm lòng Việt đã ký Biên bản thỏa thuận hợp tác để thúc đẩy hơn nữa, hiện thực hóa hơn nữa những ước mơ "về hạnh phúc" của nhiều gia đình có hoàn cảnh éo le không may mang trong mình gen lặn.
Nguồn: https://suckhoedoisong.vn/hon-6000-roi-loan-don-gen-gay-ra-cac-ca-tu-vong-o-tre-so-sinh-cach-nao-khac-phuc-169220718185242155.htm
